أمراض نادرة في تونس: لكن ما الذي تغير بالفعل منذ ذلك الحين؟

في تونس ، يمثلون مشكلة صحية عامة رئيسية ، لأن 400 مرض نادر تم تحديده حتى الآن – والتي الغالبية العظمى منها (حوالي 80 ٪) من أصل وراثي ، وغالبًا ما تنطوي على خطر الإعاقة أو الوفاة – تؤثر على أكثر من 600000 شخص.

بمناسبة اليوم العالمي للأمراض النادرة ، الذي يصادف اليوم الأخير من شهر فبراير من كل عام ، نظمت شركة سانوفي تونس والجمعية التونسية للأمراض الليزوزومية (Atml) مؤتمرا صحفيا على الإنترنت يوم الجمعة حول موضوع: “إدارة الأمراض النادرة” في تونس: الوضع الراهن “لتوعية المجتمع العلمي والجمهور العام والسلطات المعنية بالأمراض النادرة وخصوصياتها في تونس.

التهميش الذي يستمر

يُعرَّف المرض النادر بأنه حالة تصيب أقل من شخص واحد من بين 2000 شخص ، أو 0.2٪ من السكان. لاستحقاق هذا الاسم ، يجب أن يكون تقدميًا ومزمنًا ، مما يتسبب في إعاقات شديدة واستبعاد اجتماعي وموت. تُصنَّف معظم هذه الحالات على أنها “أمراض يتيمة” لعدم وجود علاج مخصص لها وغالبًا ما يتم تجاهلها من خلال البحث الطبي. في تونس ، يتأثر الآلاف من الأشخاص ، والمتضررين ، وكذلك والديهم ، لديهم أمل ضئيل في العلاج.

أسامة ، والد زينب (10 سنوات) وإيسيا (5 سنوات) ، وكلاهما مصاب بداء الألفا مانوسيدوز (وهو مرض وراثي من الحمل الزائد الليزوزومي يتميز بنقص المناعة ، وتشوهات الوجه والهيكل العظمي ، وضعف السمع والعجز الفكري والتي تصيب الأطفال بشكل عام) يقول إنه فقد الأمل في رؤية السلطات المعنية تعتني بابنتيه وتضع حداً لمحنتهما وهذا الوضع الذي استمر لسنوات.

“صحيح أنه حتى الآن ، لا يوجد علاج لداء ألفا المانوزيدوس. ولكن حتى في حالة عدم وجود علاج ، فإن الرعاية الطبية المنتظمة والموجهة يمكن أن توفر لبناتي الرعاية ، فضلاً عن الدعم اللازم وتوجيهنا على أفضل وجه ممكن إلى المهنيين المعنيين بالوقاية والعلاج من العدوى ، من أجل أن يكونوا قادر على استخدام أي معينات سمعية ، لتلقي مساعدة تعليمية مبكرة ، إلخ ، مما يجعل من الممكن منع أو تأخير تفاقم المرض وتحسين متوسط ​​العمر المتوقع لبناتي ، “يشرح.

يروي هذا الأب الحزين والغاضب كيف قضى سنوات في أروقة وزارة الصحة والشؤون الاجتماعية ، دون إجابة واضحة ودقيقة. كما يروي كيف تعاني ابنتيه من الظلم من حيث الحماية الصحية مقارنة بالمرضى الآخرين ورفض كنام تغطية تكاليف علاجهم.

“ما فائدة المسؤولين المنتخبين إذا لم يتمكنوا من ضمان الصحة المثلى لنا على جميع المستويات!” منذ سنوات وهو نفس الشيء … لا يقبل المجلس تحمل مسئولية العلاج والوزارتان تصم آذانها في مواجهة هذا الوضع … بدلا من ترك أحد خلف الركب للأسف النادر المصابين يتم إهمال الأمراض تمامًا ، نظرًا لأن الأدوية المحددة لها كانت ولا تزال غير موجودة تقريبًا.

اليوم ، وبعد سنوات من القتال ، أستسلم … نظرًا لعدم توفر التشخيص والعلاج في بلدنا ، حاولت الاتصال بالعديد من المنظمات الصحية الدولية في أوروبا. حاليًا ، يتم ترجمة الملف الطبي لبناتي إلى 5 لغات ولن أتردد في مغادرة البلاد والذهاب للعيش في مكان آخر إذا وجدت إجابة مواتية داخل الحكومة الفرنسية أو غيرها … لا أرى حلًا آخر لذلك ينقذ حياتهم “، يأسف.

يحاول Atml ، لكن الأمر معقد …

تم إنشاؤها في عام 2019 من قبل المرضى وأقارب المرضى الذين يعانون من هذه الأمراض النادرة واليتيمة ، والذين يشاركون في كفاح يومي لمكافحة هذه الأمراض ، Atml هي جمعية تحاول تحسين الظروف المعيشية للأشخاص الذين يعانون من هذه الأمراض ، من خلال الاتصال على الجهات المعنية ، وعلى رأسها وزارة الصحة ، إعطاء أهمية أكبر للعلاج الوقائي الذي يمكن أن يقلل تكاليف العلاج من خلال رعاية هؤلاء المرضى.

“في تونس ، يعد نقص المعلومات عن هذه الأمراض أمرًا حقيقيًا لكل من المرضى والمهنيين الصحيين وصناع القرار. للقيام بذلك ، حاولنا إجراء مناقشات مع جميع أصحاب المصلحة لوضع النقاط على “i’s” ولكي نتمكن من شرح المخاطر ، فضلاً عن مخاطر هذه الأمراض وتأثيرها على الحياة. من الأشخاص المعنيين. … ولكن على مر السنين ، تفاقم الوضع بسبب صعوبة الوصول إلى العلاج ، ويرجع ذلك على وجه الخصوص إلى نقص الرعاية والافتقار إلى الهياكل المناسبة … يُنظر إليه على أنه مرتفع للغاية بالنسبة لأموال الدولة ، والسلطات رفض الرعاية الطبية والحصول على العلاج لهؤلاء المرضى الذين لديهم الحق في النمو والاندماج في المجتمع. اليوم ، بسبب تردد CNAM ودولة بأكملها ، يشعر هؤلاء المرضى بأنهم مستبعدون ويتخلفون عن الركب ، “يوضح معاذ سعيد ، أمين صندوق Atml.

ويضيف أننا إذا واصلنا السير على هذا الطريق ، فلن يتحسن الوضع بل يميل إلى التدهور. علاوة على ذلك ، في عام 2020 ، سجلنا وفاة ثلاثة أطفال بسبب تأخر الحصول على الرعاية والفحوصات. اليوم ، يمكن أن يحدث هذا السيناريو مرة أخرى إذا لم نغير رؤيتنا … وهكذا ، مهما كان المرض ، فكلما كان العلاج مبكرًا ، كان العلاج أكثر انتظامًا واتباعًا ، كان من الأفضل منع تفاقم المرض. ومن هنا فإن الالتزام بتسهيل الوصول إلى الرعاية لهؤلاء المرضى من خلال ضمان وصولهم إلى التشخيص والعلاج.

ما الالتزام؟

من جانبها د^ص عادت بشرى أنفلوس ، المدير العام للطب التخصصي سانوفي المغرب وتونس وليبيا ، إلى التزام سانوفي بدعم المرضى التونسيين والابتكار في مجال الأمراض النادرة.

“داخل سانوفي ، نعمل على تحسين الوصول إلى التشخيص المبكر والعلاج المناسب ، مع تعزيز التعاون البحثي مع المختبرات الأخرى. للقيام بذلك ، يشارك البحث والتطوير بشكل كامل في عملية تحول رئيسية ، قادرة على تركيز البحث على المجالات العلاجية ذات الأولوية في الطب من الخصائص واللقاحات ، والاستفادة من منصات وطرق اكتشاف الأدوية الجديدة ، وتسريع التطوير لتزويد المرضى بأحدث التقنيات. الأدوية واللقاحات ، “تؤكد.

د^ص يضيف Aneflous أن الأمراض النادرة لها خصائص معينة وتتميز بمعدلات انتشار منخفضة للغاية ، مما يترجم إلى معدلات استثمار عالمية في البحث والتطوير نادرة ، مقارنة بالأمراض الأخرى ذات الانتشار العالي. إن تكاليف العلاج المتاحة والمستقبلية مرتفعة وتتطلب تدخل الرعاية الطبية وأنظمة التغطية ، بالإضافة إلى إجراءات التضامن لإغاثة المرضى وعائلاتهم. للقيام بذلك ، من الضروري تكريس الجهود لتطوير العلاجات ، ودعم الجهود البحثية ، وتقوية المعلومات والتدريب ، وتحسين التشخيص من خلال التدريب ودعم الأدوات ، وتحسين الرعاية. ، وتعزيز الاجتماعات والتبادلات … “، تؤكد.