متلازمة غوجروت- سجوجرن هي مرض نادر يصيب المناعة الذاتية يصيب 50000 شخص في فرنسا ، 90٪ منهم من النساء. فوستين ، مرشح Star Ac 6 الذي توفي عن عمر يناهز 31 عامًا ، كان مصابًا به. ما هي الاعراض ؟ العلاجات؟ المضاعفات؟ إجابات من الدكتورة رقيبة بلخير ، أخصائية أمراض الروماتيزم في مستشفى بيسيتريه.
[Mis à jour le lundi 1er février à 13h02] توفيت فاوستين نوغيروتو ، المرشحة الشهيرة لبرنامج ستار أكاديمي الموسم السادس ، عن عمر يناهز 31 عامًا. عانى المغني من مرضين نادرين: التهاب الدماغ والنخاع العضلي (وتسمى أيضًا متلازمة التعب المزمن) و Gougerot-Sjögrenو أحد أمراض المناعة الذاتية يتميز بانخفاض إفرازات الدموع واللعاب مما يؤدي إلى متلازمة السيكا التي يمكن أن تؤثر على مختلف الأعضاء والأحشاء. إنه عبارة عن’مرض نادر تؤثر على أقل من واحد بقليل من كل 10000 بالغ ، وتؤثر على النساء أكثر من الرجال لا يوجد حاليا علاج علاجي. وتوفيت الفنانة الشابة في 29 كانون الثاني (يناير) 2021 في بلجيكا حيث قررت ، بحسب تصريحات إحدى صديقاتها ، التي نقلتها قناة RTL Belgium ، اللجوء إلى القتل الرحيم. ما هي أعراض هذه المتلازمة؟ الأسباب ؟ العلاجات؟ كيف يتطور المرض؟
متلازمة Gougerot-Sjögren ، وتسمى أيضًا متلازمة المناعة الذاتية الجافة، انها نادر من أمراض المناعة الذاتية الذي يتميز بوجود الأجسام المضادة الذاتية ، أيالأجسام المضادة الموجهة ضد خلايانا. “ستساعد خزعة الغدد اللعابية الصغيرة في الشفة السفلى (تحت التخدير الموضعي) في التشخيص من خلال البحث عن الالتهاب في هذا المستوى “، تعليق الدكتورة رقيبة بلخير.
الفيزيولوجيا المرضية لمتلازمة جوجروت سجوجرن غير مفهومة جيدًا. إنه أحد أمراض المناعة الذاتية مع وجود أجسام مضادة موجهة ضد خلايانا ولكن هذه الأجسام المضادة لا تسبب المرض بشكل مباشر. “ذلك يؤثر بشكل رئيسي على النساء لذلك قمنا بدراسة دور الهرمونات الجنسية كثيرًا لنحاول فهمها ولكن في الوقت الحالي ليس لدينا إجابة. ما نعرفه هو أنه غالبًا ما يكون هناك ملف الخلفية الوراثية، وهذا يعني أنه ضمن نفس عائلة المرضى ، سيصاب البعض بمتلازمة جوجروت سجوجرن ، بينما يعاني البعض الآخر من أمراض المناعة الذاتية المختلفة. يجب أن تعلم أنه مرض متعدد الجينات ، مما يعني ذلكهناك الكثير من الجينات التي يتم تجريمها وعندما نحصل عليها ، فإننا لا ننقلها بشكل منهجي إلى أطفالنا“يحدد طبيب الروماتيزم.
يسبب المرض انخفاضًا أو حتى التوقف التام عن إفراز بعض الغدد في جسم الإنسان ، وخاصة الغدد اللعابية والدمعية والمهبلية والجهاز الهضمي. هذا مسؤول عن جفاف الجلد وجفاف العين وجفاف الفم وأحيانًا يكون هناك تلف للأعضاء الأخرى إلى جانب الأغشية المخاطية. تؤثر هذه المتلازمة بشكل رئيسي على النساء بعد 40 عامًا ويمكن أن تكون كذلك معزولة أو مرتبطة بأمراض المناعة الذاتية الأخرى مثل التهاب المفاصل الروماتويدي أو الذئبة الحمامية الجهازية. أعراض العين هي لسع في العين ، شعور بحبوب رمل في العين ، غياب الدموع ، التهاب القرنية المتكرر. الأعراض الأخرى هي الألم (خاصة آلام المفاصل) والتعب.
لا يزال سبب متلازمة Gougerot-Sjögren غير معروف. من المحتمل أن يكون هناك سبب يسبب المرض ولكن لم يتم التعرف على أي شيء حتى الآن. يمكن أن يظهر المرض أثناء الإجهاد أو الحمل أو حتى بعدوى فيروسية…
العلاج ليس علاجيًا في الوقت الحالي ويجب أن يستهدف الأعراض. “إنه مرض سيؤثر على المرضى بطرق مختلفة جدًا. سيصاب البعض بألم وجفاف في الفم والعينين فقط. سيصاب آخرون بأشكال أكثر حدة ستؤثر على الرئتين أو الكلى، يشرح المتخصص. تم إجراء العديد من التجارب على الأدوية التي تُستخدم في أمراض المناعة الذاتية ، بما في ذلك Plaquenil ، لكنها لا تعمل على الجميع ، لذلك ليس لدينا معيار ذهبي. ومن هنا تأتي أهمية التجارب السريرية الجارية حالياً. سنهتم فقط بالأعراض: الألم بالأدوية المضادة للالتهابات ومسكنات الألم ، جفاف العين بقطرات العين ، جفاف الفم باستخدام بيلوكاربين “.
“لا تشكل متلازمة سجوجرن مشكلة خاصة للمريضة أثناء الحمل ، بمعنى أنها لن تتعرض لمزيد من الانتكاسات. ومع ذلك ، يمكن أن يكون لها تأثير سلبي على وظيفة قلب الجنين عندما يتم اكتشاف الأجسام المضادة لـ SSA (متلازمة الجفاف A) قبل وأثناء الحمل “رقيبة بلخير تحذر. لذلك سيتم إنشاء مراقبة خاصة ، لا سيما عن طريق تخطيط صدى القلب للجنين في الثلث الثاني والثالث من الحمل للكشف عن هذا الشذوذ. إذا تم إثبات ذلك ، فسيتم تطبيق العلاجات. الخطر الرئيسي للطفل هو أن يكون لديه جهاز تنظيم ضربات القلب منذ الولادة لتحسين توصيل القلب.
يحدث سرطان الغدد الليمفاوية في 5 ٪ من المرضى ، مما يعني أن 5 من كل 100 شخص يمكن أن يصابوا بالليمفوما. هذا ورم الغدد الليمفاوية محدد للغاية يؤثر بشكل خاص على الغدة النكفية ، وهي أهم غدة لعابية في الجسم ، والتي لها بشكل عام تشخيص جيد للغاية. “هذه أورام ليمفاوية منخفضة الدرجة لدرجة أن العديد من الأطباء لا يعالجونها ، فهم يراقبونها فقط. تعالجهم فرق أخرى بعلاج كيميائي مخفض مثل هو سرطان الغدد الليمفاوية معتدل العدوانية. سرطان الغدد الليمفاوية هو انعكاس للمرض مما يشير إلى أن متلازمة سجوجرن نشطة للغاية في خطة المناعة ، وتتطور في هذه المناسبة يطمئن أخصائي الروماتيزم.
نتحدث عن متلازمة سجوجرن الثانوية عندما تكون كذلك ثانوي لمرض مناعي ذاتي آخر. على سبيل المثال ، التهاب المفاصل الروماتويدي وهو أكثر أمراض المفاصل المناعية الذاتية شيوعًا في فرنسا. “غالبًا ما يُقال إن التهاب المفاصل الروماتويدي مصحوبًا بمتلازمة سجوجرن الثانوية. بالنسبة لنا ، هذا يعني ببساطة أن التهاب المفاصل هو السائد في المريض. نحن نعمل حاليًا لمعرفة ما إذا كانت متلازمة Gougerot-sjögren الثانوية مختلفة حقًا عن المتلازمة الأولية ولكن في الوقت الحالي ، لا نعرف “، يتابع الاختصاصي.
بفضل الدكتورة رقيبة بلخير ، أخصائية أمراض الروماتيزم في مستشفى بيسيتري ، المركز المرجعي الوطني لمتلازمة جوجروت سجوجرن.
